常見的基因異常的疾病

常見的基因異常的疾病

壹、                前言：

一、善慧堂中醫診所-李秋慧中醫師，臨床上，偶爾會遇到小朋友基因突變，而形成疾病，已經西醫手術後，但小朋友的抵抗力仍是不足，經常感冒而引發肺炎，中醫調理一段時間後，抵抗力也正常了。

二、在中國古代，一般嬰兒有基因突變，通常無法活命，而造成夭折，拜現今醫療技術日新月異之賜，已能救回無數生命，雖然，他們仍然有些缺陷，只能依照症狀，使用中、西醫治療了。

貳、                染色體變異的疾病：

一、一般人體內有23對共46條的染色體，前22對為體染色體，最後一對為性染色體。正常男性帶著XY性染色體，註記為「46, XY」；女性則為XX， 註記為「46, XX」。

二、染色體異常疾病的判斷是依照染色體分帶染色，然後在顯微鏡下判讀染色體數目及構造。當染色體數目過多或是缺少，又或者是分帶構造異常而造成臨床異常症狀時，即可稱為染色體異常疾病。

三、染色體異常疾病，又可分為體染色體異常以及性染色體異常。體染色體異常疾病，包括：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等等。性染色體異常疾病，包括：委瑞氏症、柯林菲特氏症等等。

四、說明：

（一）唐氏症 (Down Syndrome)：

１、患者體內第21對染色體中多出一條染色體，其發生率約1/800。

２、唐氏症兒童常見的症狀及合併症，包括：先天性心臟病、腸道閉鎖、巨腸症、甲狀腺低能症以及智能障礙等症狀。

（二）貓叫症(Cri-du-chat Syndrome)：

１、人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病。

２、患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成。

（三）愛德華氏症 (Edwards Syndrome)：

１、又稱為18三染色體症，多因為人體第18對染色體多出1條。此症發生率約1/5000，死亡率極高。

２、外觀上最具特徵的是在手部：食指會疊在中指上，小拇指會疊在無名指上，而且本身就合併有多重的先天性異常。

３、此外，愛德華氏症的嬰兒通常會有小頭、小頷、低位耳、手指腳趾畸形及先天性心臟病等症狀產生。

（四）巴陶氏症 (Patau syndrome) ：

１、發生原因多為體內的第13對染色體多出1條，變為3條染色體所造成的，發生率約1/10,000。

２、巴陶氏症的嬰兒通常會有很嚴重的異常，包括：唇裂與顎裂、多指多趾畸形、先天性心臟病等。

（五）妥瑞氏症 (Turner's Syndrome) ：

１、是性染色體X異常的疾病，病患體內少了1條X染色體或是少了X染色體的一部分，通常胎兒的流產率極高。

２、常見的症狀，包括：出生時嬰兒手背、腳背有淋巴水腫、蹼狀頸、髮線低、身材矮小以及青春期第二性徵發育不良等症狀。

（六）柯林菲特氏症 (Klinefelter's Syndrome)：

１、主要指在性染色體上有兩條以上的X 染色體並且併有至少一個Y 染色體者，以47,XXY 類型最常見，在出生男嬰中的發生率約為1/1000 左右。

２、柯林菲特氏症在幼童時期臨床症狀並不明顯，外表正常，少數有發展遲緩。

３、成年時期會因性腺發育不良，精子少而不孕。若X 染色體數越多者，其智能障礙的機率越高。

（七）普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)：

１、此症狀為第十五對染色體某段基因缺失所致。

２、大多數有不同程度智能不足、身高較矮、較小的手­腳、發展遲緩、認知困難、行為異常，及長期有強烈的飢餓感等。

參、                單基因異常疾病：

一、脊髓性小腦萎縮症 (Spinocerebellar ataxia) ：

１、又稱為「脊髓小腦性共濟失調症」，主要是因為基因異常導致脊髓及小腦功能失調。

２、常見的症狀包括：口齒不清、吞嚥困難、眼球異常轉動、手部細緻運動不良以及步履不穩等。

二、脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy)：

１、是由於脊髓的前角運動神經元存活基因異常，造成肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌的能力，包括：走路、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等動作。

２、嚴重型的患者在出生六個月內就會因肌肉張力減退而呈現無力症狀，通常嬰兒時期就會因呼吸衰竭而死亡。

三、裘馨氏肌肉萎縮症 (Duchenne muscular dystrophy)：

１、病患體內X 染色體漏失一段製造肌肉萎縮蛋白的基因，患者因缺少此蛋白，肌纖維膜變得無力脆弱，肌細胞容易死亡。

２、初期症狀大約在3-7 歲時出現走路蹣跚、常常跌倒的現象，到了10-12 歲時，患者通常需要坐輪椅。

３、 到了後期往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致併發症，甚至死亡。

四、海洋性貧血 (Thalassemia) ：

１、即是我們常聽見的「地中海型貧血」，由於基因異常而導致血紅素中血紅蛋白鏈的合成發生問題。

２、台灣地區約有10%的人帶有此項疾病基因，成為帶因者。

３、帶因者血紅素製造能力較差，其他功能與一般人無異，但是若與同樣帶有海洋性貧血基因者生下小孩，則小孩約有1/4 的機率成為重型海洋性貧血患者。

五、血友病 (Hemophilia) ：

１、患者X 染色體上的基因缺陷導致凝血因子缺乏，可分成A 型及B 型血友病。

２、A 型血友病缺乏第八凝血因子，B 型血友病缺乏第九凝血因子。

３、血友病患者因為凝血因子的缺乏，所以血液不容易凝固。

４、皮膚表皮的小割傷，並不一定會導致嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況，須小心留意。

六、亨丁頓舞蹈症 (Huntington disease) ：

１、是一種體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病。起因為第四對染色體異常所致。

２、主要的病徵包括：出現不自主、不規律的動作、認知能力減退以及精神方面症狀。典型患者發病年齡約在四五十歲左右。

３、此類患者通常在症狀出現之前已經生育子女，將有異常的基因遺傳給下一代，因此，適時的遺傳諮詢，對家屬而言是非常重要的。

七、X染色體易脆症 (Fragile X syndrome)：

１、患者因X染色體上基因發生異常而無法正常功能。

２、X染色體易脆症常見的特徵為長而窄的臉部、突出的耳朵及下顎。

３、約80%男性與30%女性患者會合併有智能遲緩或不足的現象。

八、馬凡氏症候群（Marfan syndrome）：

１、為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。

２、伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。

３、該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

善慧堂中醫診所　 李秋慧中醫師～提醒您～

若有體質問題，請找合格專業的中醫師，

為您的病情，做有效的診斷用藥，根本治療，

請勿自行使用網路中草藥偏方，以免傷身。

青春期到底要不要服用轉骨方呢？

青春期服轉骨方

壹、    前言：

一、最近，患者諮詢，善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師，青春期的女兒，服用善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師開立的轉骨方，而半年長高了 六公分 ，還要不要繼續服用轉骨方呢？

二、李秋慧中醫師說：轉骨方不是只有長高，還有調整體質，有些女性第二性徵不明顯，是青春期沒有調理體質。

三、古代，因為環境因素，大多數小孩都營養不良，所以進補都會選擇熱性藥材，所以坊間流傳「轉骨方」很多是溫熱補性藥材。

四、現代人營養情形普遍超過，如果坊間食療還是沿襲使用溫熱補藥，很可能火上加油補過頭，輕則形成口乾、舌躁、喉嚨痛，重則易煩躁不安、失眠、大便秘結等症。

五、建議最好諮詢專業合格中醫師，或經合格醫師診斷後，開立適合處方。

六、善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師認為，使用「轉骨」輔助藥方，以適合年齡而言，由於男女之間發育時間有差異。

七、女孩10~12歲開始發育，大約到16~22歲快速成長結束、生小孩緩慢發育結束，一般比男孩較早。

八、男孩12~14歲開始，發育大約到18～25歲快速成長結束、第二性徵都成熟約25歲緩慢成長結束。

九、使用藥材方面，轉骨可以青春期為分界點，分為青春期發育前及青春期發育時兩階段進行；

十、青春期發育前要先開脾健胃；青春期發育時則可吃中醫轉骨方調理。

十一、            中醫理論強調「腎為先天之本」、「腎主骨」、「脾為後天之本」、「脾主肌肉四肢」，也就是說：「腎」的精氣在人體生長、發育及生殖上有決定性作用。

十二、            「脾」與肌肉生長、豐腴消瘦有關。故應視情況，補腎壯骨強筋、健脾益氣。

十三、            許多父母會為了即將邁入青春期的小孩準備轉骨湯，或稱長高湯，以期待小孩發育為成人後，有良好的體格。

十四、            然而骨骼發育與生長，但在中西醫學的觀點中並不相同。

 貳、        西醫：

一、                遺傳學、

二、                成長所需要的營養素、

三、                運動促進細胞新陳代謝、

四、                睡眠與生長激素的關係、

五、                心理等方面來幫助兒童成長發育。

六、                阻礙小孩成長的疾病，如內分泌異常。

七、                腸胃道疾病而使營養吸收不良。

八、                偏食使得營養不良等問題。

 參、        中醫：

一、腎臟主宰人之生長發育，

二、骨的生長發育，有賴於骨髓的充盈，

三、骨髓又由腎所生，即所謂「 腎主骨生髓」。

四、腎氣的盛衰決定人體的生長壯老，

五、腎氣盛衰又與脾胃相關，因此轉骨湯多為補脾腎之藥方，

六、腎充則骨強筋健；脾強胃健，則能進飲食，補氣血。　　

 肆、        影響身高的因素：

（一）但需注意的是父母親給小孩子轉骨進補不要操之過早，切忌來歷不明之藥方，以免造成造成小兒性早熟，請醫師按照體質效果比民間流傳的轉骨方有效。 　　

（二）影響身高的因素大致分為先天因素和後天因素，先天主要是遺傳；後天除了服用中藥的轉骨方，以增加骨質密度外，也要配合以下方式，才能比較快速，均衡營養、適當的運動、充足睡眠、情緒穩定、避免疾病等，以免影響中藥材的療效。

一、均衡營養， 有助於長高的天然食物：

1. 牛奶：豐富鈣質，對骨骼生長極為重要。

2. 魚類：蛋白質的最佳來源，尤以沙丁魚為最。

3. 菠菜：含豐富的維生素Ａ、Ｂ、Ｃ以及礦物質、鐵、鈣、葉酸等。

4. 胡蘿蔔：富含胡蘿蔔素，極易被人體吸收，轉換成維生素Ａ，幫助骨骼與牙齒的發育。

5. 柑桔：富含維生素 A 、 B 、 C 和鈣。

二、適當運動：

１、    適當的運動可加速全身血液循環，使骨組織血液供應充分、使新陳代謝旺盛、使軟骨細胞分化旺盛，以促進骨質生長。

２、    戶外運動，也可以得到適量的日光照射，日光中的紫外線有助於皮膚合成維生素 D 3 ，維生素 D 3 是骨骼吸收鈣不可或缺的物質，這些都有助於骨質的生長。

三、充足睡眠：

１、    人類的生長發育與腦垂體分泌的生長激素有密切關係，生長激素可以促進機體蛋白質的的合成，具有刺激骨軟骨生長的作用， 從而促進兒童骨骼發育，使身高增長，但腦垂體並不是一天到晚都在分泌生長激素。

２、    研究發現，剛出生的嬰兒， 24 小時都有分泌生長激素。

３、    但入兒童時期時，體內的生長激素只有睡眠時才分泌生長激素。

４、    進入青春期，睡眠時的生長激素成直線上升， 20 歲以後逐漸減少。

 四、心情穩定：

１、    現代心理學研究，精神經常處於緊張或壓抑的狀態，會使大腦功能紊亂。

２、    如憂鬱、焦慮或急燥，導致生長激素、胰島素分泌失常，對生長極為不利。

五、預防疾病：

１、    任何可以引起生理功能紊亂的疾病均可影響兒童的正常生長。

２、    一些內分泌疾病、支氣管哮喘以及反覆呼吸道感染等，都會通過對身體器官功能的不同影響而妨礙兒童的生長發育。

３、    如普通的消化道疾病，胃腸功能不好，消化不好，也會影響營養的吸收。

４、    因此對於兒童的各種疾病應積極治療，並按時接受各種預防接種，以防止感染。

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夏季腸胃炎~中醫效果也很好

壹、      前言：

一、【急性腸胃炎】總是好發於夏天，主要原因是由於氣溫炎熱食物容易腐爛，吃下後病毒自然會侵入腸胃，很容易引起急性腸胃炎。

二、腸胃炎與食物中毒類似，患者都會有上吐下瀉的症狀，甚至腹痛持續數天之久。

三、一般腸胃炎症狀包括：噁心、嘔吐、發熱、腹痛等，若情況更為嚴重時，則可能會發生脫水，甚至於休克。

四、臨床上，常有許多患者，詢問善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師，他說：我又沒吃不新鮮的食物，為什麼一天拉肚子５～６次。

五、大部分急性腸胃炎的患者都不會出現太大的問題，症狀輕者拉肚子或嘔吐之後休息一、兩天，或是經過服用中藥治療後都能很快地恢復正常。

六、但若本身已經有嚴重的慢性疾病，例如慢性肝病、糖尿病及慢性腎臟病等，或是抵抗力比較不好的幼兒跟老人，上述就可能因為拉肚子或嘔吐，以致於體液大量流失，進一步出現脫水現象，最後導致意識模糊或休克，這時候最好馬上到醫院診治比較好。

貳、      急性腸胃炎的發生原因：

（一）      病因可能是細菌、病毒、農藥、食物本身的毒素、食物和食物起的化學作用、或其他無機性物質污染等。

（二）      細菌類的成因包括：

1.         最常見的是食物受細菌感染，再煮熟或半熟的食物，特別容易染有細菌。蒼蠅和不合衛生的烹煮器皿。

2.         在室溫下存放食物，很可能受到嚴重的細菌污染。雪櫃應在四度之下，熱櫃應在六十度以上，可令細菌停止生長繁殖(其實未死的)。葡萄球和大腸桿菌感染，通常來自處理食品的人員。

3.         尤其是含有奶類食品、經加工的肉類、魚生壽司等。

4.         葡萄球菌、大腸桿菌及沙門桿菌是最常見的病菌。

5.         受污染的鳥禽類、肉類及魚類中，常可發現彎曲桿菌。這種細菌常會引起腹瀉和劇烈的腹痛。

6.         大腸桿菌有很多種，大多無害，但有幾種可引起初生嬰兒的急性腸胃炎，這種感染常在育嬰室中蔓延。與奶瓶消毒不清潔有關。

（三）      病毒感染往往也可引起腸胃炎及腸炎。

１、    輪狀病毒是引起兒童腹瀉的最常見病原體。

２、    除此之外，可引起腸胃炎的病毒還有腺病毒、腸病毒、手足口病毒...等等。

３、    這種感染可在兩天之內發病。

（四）      某些植物在生長過程中所產生的毒素，也可以引致腸胃炎，如紫杉、青的茄屬植物、牽牛花及七葉樹屬植物等，都含毒素，而馬鈴薯塊莖所生的嫩芽，都是有毒的。

（五）      含氫的化學品，如砷、鉛及各種殺蟲劑等。若服下這些化學品，在數小時內即可發病。

（六）      阿米巴病、梨形鞭毛蟲病等疾病，也可以引起腸胃炎的症狀。

參、       急性腸胃炎的症狀：

（一）                嚴重嘔吐和腹瀉，常連帶有腹部痛性痙攣及絞痛。

（二）                發燒、出汗。

（三）                可因長期大量喪失體液而致脫水甚致休克。

（四）                嘔吐物和糞便中可能有少量血。

（五）                嘔吐、腹瀉等症狀約在二至四天後便停止，但也可能持續更長的時間。

肆、      嚴重腸胃炎症狀要特別注意：

（一）     嚴重的腹瀉或嘔吐。

（二）    糞便中有血絲、黏液或膿。

（三）    持續的腹痛。

（四）   持續高燒不退、活動力差或意識不清。

（五）   出現上述危險症狀：容易發展為腸阻塞、腸穿孔、敗血症等合併症，要特別注意。

伍、      中醫分型：

（一）                寒濕困脾：

1.        證候：泄瀉清稀甚至水樣；腹痛，腸鳴，脘悶，食少；苔薄白或白膩，脈濡緩。

2.        治法：溫中化濕。

（二）                濕熱蘊脾：

1.        證候：泄瀉急迫或瀉而不爽，大便色黃褐，肛門灼熱；腹脹痛，煩熱，口渴，小便短赤；苔黃膩，脈濡數或滑數。

2.        治法：清熱利濕。

（三）                肝鬱脾虛：

1.        證候：泄瀉稀溏，伴腹痛或脹墜感，情緒緊張或抑鬱惱怒時加重；胸脅脹悶，噯氣，食少；舌淡紅，苔薄白，脈弦。

2.        治法：疏肝健脾。

（四）                脾虛食積：

1.        證候：大便溏薄，有腐臭氣，排便不爽；脘腹痞脹，納少，噯腐；舌淡，苔腐或膩，脈弦緩。

2.        治法：補脾健胃，消食導滯。

（五）                脾胃氣虛：

1.        證候：大便時溏時瀉；飲食減少，納後腹脹，肢體怠倦，神疲懶言；舌淡胖或有齒痕，苔薄白，脈弱。

2.        治法：補脾健胃。

（六）                脾腎陽虛：

1.        證候：大便清稀，或伴有完穀不化，泄瀉多在黎明前，腸鳴即瀉，瀉後即安，臍周腹痛；形寒肢冷，食慾不振，神疲乏力，腰膝痠軟；舌淡胖，苔白潤，脈沉細或尺弱。

2.        治法：溫補脾腎。

陸、      服中藥改善後，仍要維持飲食禁忌：

（一）應以清淡飲食為主，薯條、水餃或包子（餡油膩）、果汁和汽水(太甜)、牛奶(較大孩童盡量先停用，因為含乳糖)等食物於腹瀉時不適合食用。

（二）加強水份及電解質的補充。

（三）病患在接受點滴注射下， 通常 醫師會視實際情況，建議病患禁食4-6小時不等。

（四）若兒童無劇烈腹瀉、嘔吐、腹痛、腹脹或哭鬧不安之情形，在醫師允許之下，可嘗試進食米湯、白稀飯、白吐司或白麵條。

（五）兒童並依飲食原則逐漸恢復進食及使用腹瀉時專用的電解質液矯正脫水情形。

（六）等腹瀉情形較改善時，再嘗試其他不油膩的食物，如蒸魚等。

（七）水果及蔬菜可少量食用，並需細嚼慢嚥。

（八）至於以牛奶為主食的病童，可先以半奶(即濃度稀釋成一半之牛奶)少量多餐方式餵食。 

（九）若腹瀉的情形無法在三至七日內改善，在醫師的指示之下，可能需要改以無乳糖奶粉(即市面上俗稱止瀉奶粉)餵食。

（十）對於嚴重脫水，無法以口服方式補充或有其它有併發症之虞的病患，應住院治療。

（十一）      善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師，有一位急性腸胃炎的患者，吃完中藥改善之後，又去麥當勞吃漢堡，反覆又拉了三天，吃完中藥才不腹瀉。第二次，他遵守禁忌，也就不拉肚子了。

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