全身性類澱粉沈積的分型篇FAP

 

【千金難買，早知道】

～全身性類澱粉沈積的分型篇FAP

壹、前言：

一、全身性澱粉樣多發性神經病變(FAP)，在1952年由葡萄牙醫師Andrade所發現，為一種【罕見的體染色體顯性遺傳疾病】。

二、因為某些蛋白的【基因突變】，導致其結構出現變化，使得這些原本為水溶性的蛋白，形成類澱粉纖維在細胞外沈積而致病，許多類澱粉沉積症，目前【西醫尚無完全治癒】的有效方法，但透過適當的中醫治療，可以緩解症狀，並延緩疾病進程，【非遺傳性的病變】，甚至可以完全康復。

三、相關的致病蛋白有：TTR (轉甲狀腺素蛋白)、載脂蛋白AI（簡稱apoAI）和Gelsolin(GSN)，其中以TTR最為常見。

四、TTR是一種運輸蛋白，在血清中會形成四分體，與【甲狀腺素、和視網醇】結合蛋白的運輸有關，此一蛋白主要在【肝臟生成】，少部分形成於【腦部的脈絡叢、或眼底的感光組織(如視網膜) 】。

五、這些沉積的纖維性蛋白，會集結在【臟器、血管、心臟、腸胃系統】，特別是周邊神經系統【如神經幹、神經叢、感覺運動神經、自律神經等】而導致不同的症狀與病變，發病年齡分佈從20歲到70歲，平均發病年齡為30歲左右。

六、全身性澱粉樣多發性神經病變中較常見的TTR類澱粉沉積症又可依類澱粉侵犯的位置分為三型：【神經型、軟腦膜型、和心臟型】。

七、中醫面對全身性類澱粉沈積症，仍是【辨症論治】，修復速度，也是因人而異，【老年人生活作息正常，反而恢復比年輕人快】；例如：68歲患者治療3個月就恢復正常，３５歲男性患者常熬夜，治療６個月，仍有輕微色素沈澱。

八、部份方劑的中藥材如白芷、地黃、白朮、甘草等，或其提取物，被發現能作為天然的【神經醯胺產生促進劑】，從根本上幫助皮膚修復;這些中藥材在傳統應用中，常用於滋陰養血、健脾益氣，與現代神經醯胺的保濕、修復屏障功能、改善膚質有異曲同工之妙。

九、但不可以長期服用生技產品，服用高劑量神經醯胺，高劑量反而會造成重肌無力症，心臟快速衰竭。

 

貳、問與答：

一、問： 神經型的TTR類澱粉沉積症，有哪些症狀？

答：善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師表示：

(一)神經型的TTR類澱粉沉積症：會侵犯【周邊神經、和自律神經系統】，造成周邊神經病變、和身體控制的困難。

(二)相關的症狀包含如【腹瀉、陽萎、便秘、排尿】方面的問題和【姿勢性低血壓】，眼睛也容易發生如【玻璃體混濁、乾眼症、青光眼】等病變。

(三)有些患者還會有心臟和腎臟的問題，或發生腕隧道症候群【手和手指產生刺麻、和無力感】。

(四)神經型的患者又可依好發的種族分為【第一型FAP、和第二型FAP】。

1. 第一型FAP的患者【FAP-I好發於葡萄牙、瑞典、日本】，其神經病變的進程是緩慢的，通常是從下肢末端的感覺神經開始出現異常如【皮膚感覺異常】，【溫覺、和痛覺】異常較早出現，【震動、和姿勢感覺異常】較後出現，幾年之後運動神經也會跟著產生病變。

2.通常在30~40歲後此疾病會開始發展，但是【真正發病的年齡可能會更晚】。

3. 第二型FAP的患者，開始的症狀常以【腕隧道症候群】來表現，感覺運動神經、和自律神經的病變、與內臟方面的症狀一起出現。

 

二、問： 軟腦膜型TTR類澱粉沉積症，有哪些症狀？

答：善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師表示：

1. 軟腦膜型TTR類澱粉沉積症一開始會侵犯【中樞神經系統】，且類澱粉常會沉積在軟膜蜘蛛膜中(為兩層薄薄的組織可包覆腦部和脊髓)。

2. 逐漸增加沉積物可能會造成【中風、或腦部出血、水腦、運動性共濟失調、肌肉僵硬或無力、痙攣、失智症】等。

3. 其他類似神經型TTR會出現的眼睛症狀亦可能發生，這一類患者又可稱為【眼睛軟腦膜型】。

4. 這類患者的腦脊髓液中常可發現【高量的蛋白沉澱】，釓顯影劑促進磁振造影(MRI)可以顯示出【腦部、腦室和脊髓】的表面有廣泛性的增厚。

 

三、問： 心臟型類澱粉沉積症，有哪些症狀？

答：善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師表示：

1. 心臟型最易被侵犯的位置為心臟，常見的症狀如：【心律不整、心臟肥大】等，這些異常會導致漸進式的【心臟衰竭、或致死】。

2. 有時候心臟型的患者亦可能發生輕微的周邊神經病變，會有【拿筷子、扣鈕釦、穿拖鞋】會掉的情形。

3. 這一型的患者通常較晚發病，大約在50歲後才會陸續出現症狀，且通常以【窄縮性心肌症】出現，導致疲勞、呼吸困難、和水腫等症狀。

 

四、問：對於軟腦膜型TTR類澱粉沉積症，患者的突變症狀有哪些？

答：善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師表示：

臨床上會依據不同的突變而有所不同，影響患者生存能力主要的症狀有：

1.  大腸機能障礙會產生嚴重的【腹瀉】，導致體重流失。

2.  因【鬱血性心臟衰竭】而使【肺部水腫】，最後導致呼吸困難 。

3.  少部分患者會發展為【腎臟衰竭】，需要以腎臟透析治療。

4.  從患者出現症狀開始算起，其存活期間可能為【5年、10年或15年】，甚至有患者可以再存活20年。

 

五、問： 全身性類澱粉沈積症FAP，西醫如何治療？

答：善慧堂中醫診所－李秋慧中醫師表示：

(一)  外科手術方面，目前皆針對TTR所引起的FAP為主。

(二)  因為軟腦膜型TTR澱粉沈積症，大部分是經由【肝臟製造】，所以肝臟的移植手術是目前唯一認為有效的治療方法。

(三)  但礙於【肝臟移植手術】所費不貲、工程浩大，也並不是每位患者都符合肝臟移植條件如：

1. 年齡限制（小於50歲）

2. 疾病嚴重度（罹病時間小於5年）。

3. 多發性神經病變只侷限於【下肢、或自律神經系統】。

4. 沒有嚴重【心臟、或腎臟】病變。

善慧堂中醫診所---李秋慧中醫師～提醒您～

若有體質問題，請找專業合格的中醫師，

為您的病情，做有效的診斷用藥，根本治療，

請勿自行使用網路中草藥偏方，以免傷身。