常見的先天性代謝異常疾病

常見的先天性代謝異常疾病

壹、            前言：

一、基因突變造成的原因，到現在還不清楚是什麼造成的，但是產婦懷孕期間，飲食狀況，也會影響嬰兒。

二、大部份是孕婦情緒容易緊張、或是服用大量咖啡因的飲品，如每天一杯咖啡、濃茶、或是為了補充營養，吃進大量的海鮮、蝦、蟹而引起嬰兒全身皮膚過敏，這些不適當的飲食，都能間接影響體質，造成嬰兒的畸型，還是均衡飲食比較好。

貳、            先天性代謝異常疾病：

一、因基因異常所造成的先天性代謝異常疾病在不同時期所呈現出來的代謝異常臨床症狀會有所不同。

（一）在新生兒時期的代謝異常臨床症狀，可能會出現嘔吐、倦怠、抽搐以及血液酸鹼電解質失衡等症狀。

（二）在兒童時期產生的代謝異常臨床症狀，則包括：肝脾腫大、黃疸、顏面粗糙、肝功能異常以及智能障礙等症狀。

（三）而在青少年及成年時期產生的代謝異常臨床症狀包括行為異常以及自閉學習障礙等症狀。

二、        先天性甲狀腺低能症 (Congenital hypothyroidism,CHT) ：

１、            約每3千個嬰兒就會有一個。發生原因可分為兩種：

１、第一種為甲狀腺發育不良，約佔病人數的80%。

２、第二種致病原因為甲狀腺素合成異常，約佔病人數的20%。

２、            如果到了嬰兒6個月以後才給予治療，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩以及身材矮小。

二、          半乳糖血症 (Galactosemia) ：

（一）約100萬個嬰兒就會有一個典型的病患。

（二）原因為嬰兒體內將半乳糖轉變成葡萄糖的代謝機轉發生障礙。

（三）通常在餵奶後會發生嘔吐、昏睡以及腦部損害等症狀。嚴重情況時，可能會因為敗血症而死亡。

（四）曾經生育過罹患此病症嬰兒的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物。

三、          葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症 (G6PD) 俗稱蠶豆症：

（一）每100個嬰兒就會有3個，是台灣最常見的先天性代謝異常疾病。

（二）發生原因為體內紅血球的葡萄糖新陳代謝發生異常。

（三）患有此疾病的嬰兒在接觸某些物品，例如：吃蠶豆、接觸樟腦丸、擦紫藥水或是服用磺胺劑等物品，常容易造成急性溶血性貧血。

四、          苯酮尿症 (PKU) ：

（一）約每3萬5千個嬰兒就會有一個。發生原因為嬰兒體內無法有效代謝食物中的蛋白質。

（二）常見的症狀包括：生長發育遲緩、尿液及身上有霉臭味、毛髮呈現黃褐色、皮膚白皙以及濕疹等症狀。

五、          高胱胺酸尿症 (Homocystinuria) ：

（一）約每10到20萬個嬰兒就會有一個。發生原因為嬰兒體內無法有效代謝食物中蛋白質。

（二）常見的症狀包括：全身骨骼畸形、智能不足、心臟血管病變以及眼球水晶體脫位等症狀。

六、          先天性腎上腺增生症(CAH)：

（一）約每1萬5千個嬰兒就會有一個。

（二）發生原因為腎上腺素21-羥化酵素缺乏。表現的症狀分為三種類型，分別為：

1.失鈉型：在新生兒時期容易因為鹽份大量流失，造成緊急危險狀況。

2.單純型：此種類型的男嬰會有發育上的問題，女嬰則會有異常性徵、成長後無月經等症狀。

3.晚發作型：患者在嬰兒期之後才會出現症狀。

七、          楓漿尿症 (MSUD) ：

（一）由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的氣味因而命名。

（二）發生原因為特殊支鏈胺基酸異常導致代謝無法順利進行。

（三）罹患此症的嬰兒，在開始餵食後數天，會逐漸出現抽搐、嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促以及黃疸等症狀。

八、          戊二酸血症第一型 (GA-I) ：

１、發生原因為嬰兒缺乏戊二基輔酶A去氫酶，而無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物過量，累積於血液與組織中，導致漸進的神經症狀及急性的代謝異常。

２、產生的症狀包括：運動困難、舞蹈徐動症、肌肉低張、僵硬、癲癇以及昏睡昏迷等症狀。

九、          異戊酸血症 (IVA) ：

（一）發生原因為異戊醯輔酶A去氫酶缺乏，而無法正常分解白胺酸，導致有毒產物異戊酸過量堆積，進而損害神經與造血系統。

（二）典型的病患在出生後沒有明顯症狀，但會逐漸出現倦怠、噁心、嗜睡、胃口不佳、抽筋、身體和尿液會有明顯臭腳汗味等症狀。

十、          甲基丙二酸血症 (MMA) ：

（一）發生原因為甲基丙二醯輔酶A變位酶，功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸堆積，造成神經系統損害。

（二）產生的症狀包括：酮酸中毒、低血糖以及高甘胺酸血症等症狀。此項疾病在新生兒及嬰幼兒時期死亡率很高。

十一、            中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 (MCAD) ：

（一）發生原因為嬰兒缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統產生傷害。

（二）產生的症狀包括：嘔吐、肝臟腫大、抽搐、低血酮性低血糖以及意識模糊等症狀。

十二、            川崎氏症(Kawasaki disease)：

（一）又稱為皮膚黏膜淋巴結症候群。是日本人川崎富作醫生在1967 年所發現。

（二）至今發生原因不明，但較廣泛的說法為一種全身性血管炎，或是不明原因的免疫功能錯亂疾病。

（三）一般是以十歲以下的年齡層較易感染，而其中又以二歲以下的罹患率最高。

（四）持續5天以上不明原因的高燒。

（五）眼睛有無分泌性發紅，約在3-6 天出現。

（六）口腔、黏膜及嘴唇的變化：唇部在第2-3 天至第10 天充血發紅、乾燥龜裂、出血，黏膜充血、疼痛，進食困難，草莓舌質。

（七）手掌和腳掌會有發紅現象、末端有水腫現象，在發燒後的第2 週開始會有脫皮現象。

（八）頸部淋巴結腫大。

（九）皮膚出現紅疹。

（十）最嚴重的併發症：為冠狀動脈病變。冠狀動脈瘤破裂、心律不整及心肌炎為最主要之急性死因。冠狀動脈栓塞為長期之危險因素。

參、            結論：

一、物種生存關於天擇與人擇，而天擇的方式很多，突變、環境變遷等等的，皆會影響到個體的發展。

二、每一個新生兒都要面對及承擔的風險，不論是基因的變異或是先天性代謝異常疾病，是一種罕見疾病，也是人類生命傳承中必然會出現的偶發遺憾。

三、若有輕微不適：可以諮詢專業合格的中醫師，為您診斷用藥，維持身體的健康，對於有基因異常的患者，是很重要的。

四、疾病除了常會帶給患者本身痛楚之外，也會造成家人精神上及經濟上很大的負擔，若能早期發現，早期治療，可以諮詢遺傳服務的醫療人員。

善慧堂中醫診所　 李秋慧中醫師～提醒您～

若有體質問題，請找專業合格的中醫師，

為您的病情，做有效的診斷用藥，根本治療，

請勿自行使用網路中草藥偏方，以免傷身。